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PÄDIATRIE
Nadja Kadrnoska
Angeborene Stoffwechselerkrankungen
gehören zu den »Orphan Disesases«
(seltenen Krankheiten) und können unter-
schiedliche klinische Bilder bieten. Obwohl
sie sich prinzipiell in jedem Lebensalter
manifestieren können, gehören sie aufgrund
der häufig früh auftretenden Symptome
traditionell in den Arbeitsbereich der Pädia-
trie. Angeborene Stoffwechselstörungen
sind individuell selten, wobei die häufigeren
Störungen unter ihnen eine Inzidenz von
1:2.500 (familiäre Hypercholesterinämie)
bis 1:8.000 (Phenylketonurie) erreichen.
Die einzelnen Stoffwechselkrankheiten
lassen sich in Störungen des Eiweißstoff-
wechsels, Störungen des Kohlenhydrat-
stoffwechsels und andere einteilen. Sie
manifestieren sich meist bereits unmittelbar
nach der Geburt oder im frühen Säuglings-
alter und schreiten oft rasch fort. Weniger
schwere Varianten treten gewöhnlich erst
im späteren Verlauf des Säuglingsalters oder
in der Kindheit zutage.
Die angeborenen Stoffwechselstörungen
können sich durch eine Vielzahl von klini-
schen Symptomen manifestieren, die von
neurologischen Symptomen (Muskel-
schwäche, Ataxie, Dystonie, Epilepsie) bis
zu Dysmorphie reichen können. Aufgrund
dieser Symptome werden diese Kinder auch
oft zur Physiotherapie zugewiesen, oft noch
vor genauer Diagnosestellung. Falls es keine
kurativen Therapiemöglichkeiten gibt, und
daher auch eine Progredienz nicht verhindert
werden kann, ist bei allen diesen Kindern
nach palliativen Gesichtspunkten zu
handeln. Dafür sind in Europa wesentliche
Standards festgelegt.
Lebensqualität mobilisieren
Wenn Superman und Catwoman nicht helfen können
Stoffwechselerkrankungen im
Kindesalter stellen Herausforderungen
an die Physiotherapie.
Ein Bericht aus der Praxis.
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April 2015
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